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21/03/2024
01/02/2024
As doenças cardiovasculares representam 30% das mortes no Brasil e são a maior causa de morte no mundo (Malta et al, 2020). A evolução das ômicas e das testagens de biomarcadores demonstram um potencial diagnóstico, para estratificação de risco e para manejo clínico que vai além de um grupo de doenças mendelianas com fenótipos extremos. Entretanto, os testes genéticos para as doenças cardiovasculares encontram inúmeras barreiras e são realizados de maneira reativa e para um número pequeno de pacientes e não de forma antecipativa e sistêmica.
As barreiras vão além do acesso, devido aos custos e a dependência de instrumentação e insumos importados, e incluem a falta de capacitação de profissionais de saúde e de critérios para testagem e interpretação dos resultados. Outro desafio é como integrar estes dados às linhas de cuidado levando-se em conta dados clínico-laboratoriais, epidemiológicos e familiares para a construção de estratégias diagnósticas e de manejo clínico-terapêutico individualizadas.
O Centro de Medicina de Precisão em Cardiologia (CardioGen) foca suas atividades nestas lacunas e disponibiliza o diagnóstico molecular e a sua interpretação, os processos e a capacitação de médicos e não médicos para integrar estes dados às linhas de cuidado e fornece as bases para o relacionamento com o paciente e familiares por meio de aconselhamento genético.
Para estas atividades, o CardioGen implementa estratégias para utilização de biomarcadores genéticos para aumentar a eficiência no diagnóstico, estratificação de risco e manejo de doenças cardiovasculares por meio de atividades que incluem:
> Estabelecer e validar estratégias para determinar a base molecular associada às doenças cardiovasculares em modelo de medicina de precisão individualizada extensiva a familiares quando houver indicação.
> Estabelecer processos para incorporação destas informações diagnósticas às linhas de cuidado e manejo clínico-terapêutico destas patologias.
> Determinar o espectro e frequência de variantes genéticas associadas as doenças cardiovasculares encontradas na população estudada.
> Ser referência e treinar as equipes dos centros colaboradores (médicos e não médicos) quanto a critérios para solicitar e interpretar os resultados considerando-se os dados clínicos, epidemiológicos e familiares dos pacientes.
> Oferecer aconselhamento genético aos participantes e familiar és rastreamento clínico e/ou genético de familiares quando houver indicação.
Por meio de uma equipe multidisciplinar, o CardioGen oferece:
> Avaliação da necessidade de realização de testes genéticos para doenças cardiovasculares (com base na suspeita clínica, história familiar, dados clínico- laboratoriais e, quando necessário, complementados por investigação adicional e especializada das alterações de ritmo cardíaco e da estrutura e função miocárdica por meio de ecocardiografia).
> Discutimos a pertinência do teste e antecipamos potenciais desfechos para o paciente e para os familiares por meio de entrevista com profissionais especializados.
> Disponibilizamos acesso as diferentes plataformas para identificação de alterações genéticas por sequenciamento de DNA.
> Analisamos e interpretamos os resultados da investigação genética.
> Realizamos consultas pós-teste presenciais e a distância para discutir os resultados do laudo médico da avaliação genética e as recomendações da equipe para o paciente, seus familiares e profissionais de saúde que o assiste.
Como ser atendido?
O atendimento é voltado para pacientes com suspeita clínica de doença que pode se beneficiar da investigação genética para fins diagnósticos, classificação de risco e manejo clínico do paciente e de eventuais familiares. Para pacientes em tratamento na rede pública de saúde, o encaminhamento deve ser feito pela equipe médica responsável pelo atendimento.
Para saber mais sobre o CardioGen e os serviços oferecidos, acesse: https://cardiogen.incor.usp.br
21/03/2024